青海华云基因检测中心
机构类型：基因公司
机构地址：西宁城北区小桥大街4号小桥商业城2层
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目，如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理.
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| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| CADASIL病NOTCH3基因热点突变筛查 | ￥ 920 |
套餐名称：CADASIL病NOTCH3基因热点突变筛查
套餐分类：基因疾病
检测品牌：华云基因
样本类型：静脉血
样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻
检测方法：二代测序(NGS)
采样方式：自行采样,现场采样,上门采样
时间周期：30工作日
套餐价格：920
套餐原价：1150
价格区间：300-1000
基因类型：遗传基因
疾病类型：其它
适合人群：儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性
临床应用：CADASIL病辅助诊断，NOTCH3基因的3、4、5、6、11、12、13、14、18、19号外显子区
CADASIL病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为慢性进行性脑缺血性事件，包括多发性脑梗死和白质病变。CADASIL病与NOTCH3基因的热点突变密切相关，因此，进行NOTCH3基因热点突变筛查可以帮助早期诊断和治疗CADASIL病。
技术介绍：“CADASIL病NOTCH3基因热点突变筛查”基因检测技术是一种通过检测NOTCH3基因中已知的热点突变位点，来确定患者是否存在CADASIL病相关的遗传突变的检测方法。
检测原理：该检测方法主要利用特定引物和荧光标记的探针，通过聚合酶链反应（PCR）扩增患者DNA中的NOTCH3基因，然后通过测序技术分析扩增产物中的碱基序列，从而确定是否存在热点突变。
采样方式：患者可以通过口腔黏膜拭子或者静脉血采样的方式获取DNA样本，无需进行复杂的手术或侵入性操作。
检测方法：该检测方法采用高通量测序技术，可以同时检测多个热点突变位点，具有高灵敏度和高特异性。通过对扩增产物进行测序分析，可以准确判断是否存在CADASIL病相关的遗传突变。
优点：1. 高准确性：该检测方法可以准确检测出NOTCH3基因中已知的热点突变位点，提供准确的诊断结果。2. 高灵敏度：该检测方法采用高通量测序技术，可以检测到低浓度的突变DNA片段。3. 非侵入性：采样方式简单，无需进行复杂的手术或侵入性操作，减轻患者的痛苦和不适。4. 快速性：该检测方法的操作简便、快速，可以在较短的时间内得到检测结果，有助于早期诊断和治疗CADASIL病。
总之，“CADASIL病NOTCH3基因热点突变筛查”基因检测技术通过检测NOTCH3基因中已知的热点突变位点，可以帮助早期诊断和治疗CADASIL病。如果需要进行该检测，可以通过“搜基因”平台预约下单，预约咨询热线：，预约官网：www.sojiyin.com。
最近更新时间：2026-03-13 20:01:47
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(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了能成功提交订单，检测前1个工作日15:00前预订，请尽早预订。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：西宁城北区小桥大街4号小桥商业城2层
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时，用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。
